GENETİK UYGULAMALAR

PRE-İMPLANTASYON GENETİK TANI (PGD) UYGULAMASI

Pre-implantasyon genetik tanı (PGD) son yıllarda tüp bebek uygulamalarına girmiştir. PGD yöntemi ile genetik olarak normal ve anormal embriyolar tespit edilebilmektedir. Aneuploidy screening veya anöploidi taraması yapılarak embriyolardaki sayısal kromozom bozuklukları ayıklanabilmekltedir. Anöpolidi screening tüpbebek için başvuran hastaların yaklaşık % 10 kadarını önerilmektedir. Bu % 10 hastaya PGD yapıldığı taktirde normal embriyolar transfer edilerek bu olumsuz gidiş önemli derecede düzeltilebilmektedir. PGD'nin tüp bebek uygulamasındaki önemi giderek artmakta ve giderek daha fazla hastaya PGD yapılması önerilmektedir. Bu şekilde tüpbebek için başvuran çiftlerin gebelik şanslarını arttırırken ve olabilecek düşük ihtimalini azaltmak hedeflenmektedir.

 

KOMPARATİF GENOMİK HİBRİDİZASYON (CGH) UYGULAMASI

Tüp bebek tedavisi için merkeze gelen anne adayının yumurtaları, uygulanan ilaç tedavisi sonrasında toplanır. Erkeğin spermi ile laboratuar ortamında mikroenjeksiyon (ICSI) işlemiyle döllendirilerek büyümesi ve gelişmesi sağlanır. Gelişimin 3. gününde 6,7 ve 8 hücreli olan embriyolardan mikroskop altında laser yardımıyla embriyonun zarına birkaç atışla delik açılarak birer hücre alınır. Tecrübeli kişiler ve gelişmiş ekipmanlarla yapılan bu işlemin embriyoya hiç bir zararı yoktur. Kalan embriyolar bölünüp gelişimlerine devam ederler.

Herbir embriyodan alınan birer hücre Mikroarray tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) yöntemi ile incelenir.