GENETİK UYGULAMALAR


KOMPARATİF GENOMİK HİBRİDİZASYON (CGH) UYGULAMASI

  • İstenilen bir gebeliğin sağlanması ve sağlıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi, embriyonun sağlıklı kromozom yapısına sahip olup olmasına bağlıdır. Kromozom yapısının sağlıklı olmaması halinde çoğu zaman vücut gebeliği gerçekleştiremez ya da gebelik düşükle sonlanır.  Tekrarlayan tüp bebek yöntemi sonrasında gebelik sağlanamaması ya da gebeliklerin düşükle sonuçlanması; ayrıca normal yollarla sağlanan gebeliklerde düşük görülmesi durumunda mutlaka sebebini araştırmak gerekir.  Bu gibi durumlarda ilk önce genetik bozukluk olup olmadığı araştırılmalıdır.

    Yaşı 38 ve üstünde olan anne adayları, herhangi bir problem tespit edilemediği halde embriyo transferi yapılmış ve en az 2 kez başarısız tüp bebek tedavisi geçirmiş olanlar, daha önceden PGD yapılarak en az 1 tane normal embriyosu belirlenerek transferi yapılmış ama gebe kalamamış olanlar, tekrarlayan düşükleri nedeniyle kromozomal bozukluk tespit edilmiş olan hastalara CGH başarıyla uygulanmaktadır.

    Tüp bebek tedavisi için merkeze gelen anne adayının yumurtaları, uygulanan ilaç tedavisi sonrasında toplanır. Erkeğin spermi ile laboratuar ortamında mikroenjeksiyon (ICSI) işlemiyle döllendirilerek büyümesi ve gelişmesi sağlanır. Gelişimin 3. gününde 6,7 ve 8 hücreli olan embriyolardan mikroskop altında laser yardımıyla embriyonun zarına birkaç atışla delik açılarak birer hücre alınır. Tecrübeli kişiler ve gelişmiş ekipmanlarla yapılan bu işlemin embriyoya hiç bir zararı yoktur. Kalan embriyolar bölünüp gelişimlerine devam ederler.

    Herbir embriyodan alınan birer hücre Mikroarray tabanlı Karşılaştırmalı Genomik Hibridizasyon (CGH) yöntemi ile incelenir.

    Bu yöntemle, daha önceden uygulanan PGD (preimplantation genetic diagnosis) metodundan farklı olarak tüm kromozomlar incelenmektedir. 24 saat sonra elde edilen sonuçlara göre sağlıklı olan embriyo anne rahmine transfer edilir.  Tüp Bebek yöntemiyle % 45-55 olan gebelik oranları %70-75’ lere yükselmektedir.Bu yöntem ile canlı doğum oranlarında artış gözlenirken , gebelik kayıplarındaki oran düşmüştür. 38 yaş üstü hastalarda CGH yöntemi uygulanarak gebelik oranları %30-40’lara ulaşmaktadır. Daha önce 4-5 defa tekrarlayan düşüğü olan hastalarda ise CGH yöntemi uygulandığında canlı doğum %60-70 oranında artmıştır.